בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרה סאונד המבוצעת בשבועות 11-13 להריון בה נמדד עובי פס נוזל בעורף העובר. ככל שעובי הנוזל בעורף דק יותר, כך יורד הסיכוי לתסמונות גנטיות ובפרט תסמונת דאון. במידה ועובי פס הנוזל מעל 3 מ”מ זו אינדיקציה לכך שמומלץ לבצע בדיקה דפנטיבית – סיסי שליה או מי שפיר. לבדיקת שקיפות העורפית תזהה כ 75-80% מהעוברים עם תסמונת דאון. 

על מנת להעלות את הניבוי מתבצעת אחרי בדיקת האולטרסאונד, בדיקת דם בה נמדדים 2 מרקרים BhCG ו PAPP-A, על ידי שיכלול בדיקת הדם עם תוצאת השקיפות ניתן יהיה להגיע לניבוי של 85-90% לתסמונת דאון.

שילוב שתי הבדיקות הללו נקרא סקר טרימסטר ראשון.

בהמשך, בשבוע 16-18 מתבצעת בדיקת דם נוספת הנקראת תבחין משולש או סקר טרימסטר שני ואם נשקלל בדיקה זו עם סקר טרימסטר ראשון ניתן יהיה להגיע לניבוי של 94% לתסמונת דאון.