אחת השאלות שמטרידות נשים רבות בשלב זה של ההריון האם לעשות בדיקת מי שפיר ? 

התשובה לשאלה זו היא מורכבת וההחלטה לגבי זאת היא של בני הזוג אחרי יעוץ עם הרופא. גם עם רופא ימליץ או לא, ההחלטה תלויה בהשקפת העולם של בני הזוג ולא של הרופא ולכן תפקיד הרופא לתת את הנתונים וליעץ במקרים מסוימים, אך לא בהכרח ימליץ בהנחה שבדיקות הסקר הלא פולשניות (שקיפות עורפית, סקירות מערכות ותבחין משולש) תקינים.

בבדיקת מי שפיר הנעשית בין השבוע ה-16 לשבוע ה-21 להריון (לעתים גם יותר מאוחר), נבדק הרכב הכרומוזומים והיא יכולה לשלול מום כרומוזומלי בוודאות, כמו כן במי שפיר בודקים ציפ גנטי שבו יכולים להתגלות חסרים או תוספות מיקרוסקופיות על הכרומוזומים של העובר. שכיחות הממצאים בציפ הגנטי הוא בין 1:150 ל 1:300 . יש לציין שבבדיקה זו לעתים, באחוזים בודדים, נמצא חסר או תוספת שלא ברור בוודאות משמעותם דבר שעלול להוביל להחלטות קשות. לאחרונה ניתן לעשות בדיקה שיכולה לזהות  תיסמונות ברזולוציה גבוהה יותר הנקראת אקסום , בבדיקה זו משתמשים כאשר יש חשד גבוה למום גנטי שלא נמצא בציפ הגנטי, ניתן לבצע בדיקה זו באופן פרטי בעלות גבוהה ויותר מכך גם בבדיקה זו ייתכנו ממצאים שמשמעותם לא ברורה.

משרד הבריאות מממן את בדיקת מי השפיר לכל אישה מעל גיל 35 בגלל שיש עליה בשכיחות תסמונת דאון, אך נכתב בהנחיות שלא בהכרח ממליץ! הבדיקה מומלצת בכל גיל כאשר אחת מבדיקות הסקר לא תקינה (שקיפות עורפית, סקירת מערכות תבחין משולש). או כאשר שני בני הזוג נושאים מוטאציה גנטית, כמו ציסטיק פיברוזיס. בנוסף, יש נשים שלא שייכות לקבוצות הנ”ל ובוחרות  לעשות את הבדיקה באופן פרטי. 

הבעיה בבדיקת מי שפיר שקיים סיכון של חצי אחוז להפסקת הריון כתוצאה מהבדיקה. סיכון כזה קיים גם כאשר מיומנות המבצע גבוהה.

 גם בבדיקת סיסי שלייה נבדק הרכב הכרומוזומים. יתרון בדיקה זו על מי שפיר הוא בכך שהיא נעשית מוקדם יותר (10-13 שבועות) ואז הפסקת ההריון במידת הצורך קלה יותר.  חסרונה הוא בכך שהסיכון להפסקת הריון כתוצאה מהבדיקה גדול יותר.  הסיכון בבדיקה המקובל היום הוא כ 1:800 דיקורים.

בדיקות אחרות שאינן פולשניות יכולות לעזור בהחלטה לנשים המתלבטות.

בדיקת NIPT היא בדיקת דם שלוקחים מהאם והעובר ובה נבדקים מקטעי DNA עוברי אשר מצויים בדם האם בריכוז של עד כ 10% במהלך ההיריון, היתרון בבדיקה זו היא שאין בה סיכון לעובר ולאם כלל. בדיקה זו יכולה לזהות תסמונת דאון בדיוק גבוה מאד, 99.7%, ותסמונות אחרות כמו טריזומיה 3 18 כרומוזומי המין ועוד כ 10 תסמונות בדיוק מעט פחות. מהסיבה הזו נקראת הבדיקה, בדיקת סקר כי במידה ותתקבל תוצאה חריגה  יהיה צורך לאמתה במי שפיר או סיסי שיליה. למרות זאת, זו בדיקת הסקר הטובה ביותר שקימת ומסוגלת לזהות תסמונת דאון בדיוק גדול בהרבה מהבדיקות האחרות, שקיפות עורפית ותבחין טרימסטר ראשון ושני. קיימות מספר חברות שמבצעות בדיקה זו, וברוב המקרים המעבדה תהיה בארה”ב.  ניתן לבצע את הבדיקה החל מהשבוע ה-10 להריון, כך אני ממליץ בנשים עם סיכון גבוה יחסית לתסמונת דאון (נשים מבוגרות מגיל 38-40), לנשים האחרות אני ממליץ להמתין עד לסקירת המערכות בשבוע 15 כי לעתים סקירת המערכות או השקיפות העורפית יכוונו לעשות בדיקת מי שפיר. בדיקה זו בשימוש נרחב בארה”ב, אירופה ואוסטרליה. בארץ הדעות חלוקות בקרב הרופאים, יש כאלה שימליצו לעשות בדיקת מי שפיר בגלל יכולת זיהוי יותר גבוהה ולמרות הסיכון בבדיקה ויש כאלה שימליצו שבמידה והבדיקות האחרות תקינות, לעשות את ה NIPT.

לדעתי ההחלטה צריכה להילקח על ידי בני הזוג ובהתאם להשקפת עולמם.